В ЦНИИОИЗ обсудили актуальные вопросы оказания специализированной медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями

В рамках работы НМИЦ по оргздраву 28 октября в ЦНИИОИЗ Минздрава России прошла Всероссийская научно-практическая конференция «Актуальные вопросы оказания специализированной медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями». В мероприятии приняли участие ведущие эксперты отрасли, ученые и практики, занимающиеся данной темой. Они обсудили актуальные вопросы современных организационных технологий для повышения эффективности деятельности медицинских организаций при оказании специализированной медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

В своем вступительном слове директор ЦНИИОИЗ Минздрава России, профессор, д.м.н., Ольга Сергеевна Кобякова отметила, что конференция будет интересна как специалистам клинических профилей, занимающихся диагностикой и лечением редких орфанных заболеваний, так и организаторам здравоохранения в части вопросов организации оказания медицинской помощи данной категории пациентов: «В числе участников сегодняшней конференции — ведущие эксперты в данной области выступят с докладами о нормативном регулировании оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, механизмах лекарственного обеспечения, экономическом обосновании стоимости профильных клинико-статистических групп, организационно-методических подходах к формированию и ведению регистров пациентов, а также опыту их использования с применением современных информационных технологий на примере отдельных субъектов Российской Федерации».

Уткин Сергей Александрович, заместитель директора по клинико-экспертной работе обособленного структурного подразделения Российской детской клинической больницы ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России представил доклад «Вопросы маршрутизации и преемственности при оказании медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Роль телемедицины в регионе, связь между Федеральным центром и регионами». Эксперт рассказал о главных спорах вокруг телемедицинских технологий, а также об основных формах телемедицинских технологий и опыте их использования в РДКБ.

«В нашей клинике на данный момент развиваются все технологии, которые помогают детям с орфанными заболеваниями. Это дети, нуждающиеся в трансплантации костного мозга, лечении «синдрома короткой кишки», патологии костной системы, спинальной хирургии, медицинской реабилитации, дети с различными орфанными заболеваниями. У нас открыт уникальный Центр медицинской реабилитации РДКБ, где проводится комплексная реабилитация с перспективой закрытия трахеостомы, гастростомы, переводом на самостоятельное дыхание, восстановление двигательных навыков, мелкой моторики и т. д.

Наша организация принимает самое активное участие в проведении телемедицинских консультаций всех регионов Российской Федерации. Более того, иногда даже приходится консультировать и зарубежные медицинские организации по сложным пациентам. За 2021 год проведено более 13 тыс. консультаций по самым разным направлениям».

С докладом «Экономические вопросы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России» выступила Обухова Ольга Валерьевна, к.п.н., зам. директора по экономике ЦНИИОИЗ Минздрава России. Ольга Валерьевна определила в своем выступлении основные факторы, определяющие финансовые ресурсы для лечения орфанных заболеваний.

«Все страны сегодня находятся в поиске различных путей по повышению доступности лекарственного обеспечения. В основном, такие механизмы касаются деятельности фармакологических компаний, которые разрабатывают препараты, создаются соответствующие льготные условия для их деятельности. В России также создаются финансовые условия, в частности один из них — это централизация закупок. Многие публикации, которые мы анализируем, говорят о том, что централизация закупок дорогостоящих препаратов приводит к значительной экономии финансовых ресурсов. Ну и плюс ко всему, конечно же, создание дополнительных фондов, аккумуляция средств, в том числе и негосударственных организаций, позволяют обеспечить наших пациентов необходимой медицинской помощью».

Зеленова Ольга Владимировна, д.м.н., главный научный сотрудник ЦНИИОИЗ Минздрава России выступила с докладом «Лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями». Ольга Владимировна рассказала о программе, в рамках которой осуществляется обеспечение дорогостоящими лекарственными препаратами 7 высокозатратных нозологий: Муковисцидоз, Болезнь Гоше, Гемофилия, Рассеянный склероз, Гипофизарный нанизм, Онкогематология и Трансплантология. Программа реализуется с 2008 года.

В 2019 году программа расширилась и в список нозологий добавили: гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов.

Белиловский Евгений Михайлович, к.б.н., заведующий отделом эпидемиологического мониторинга туберкулеза ГБУЗ «МНПЦ борьбы с туберкулезом ДЗМ» представил доклад «Информационные технологии в прикладных научных исследованиях орфанных заболеваний» и отметил, что для решения прикладных задач целесообразно формировать регистры, содержащие помимо стандартного набора медицинской информации, сведения, специфические для конкретных орфанных заболеваний, отражающие вопросы решения актуальных задач и характерные для конкретных субъектов.

«Необходим гибкий конструктор задач, управляемый пользователем (не программистом), на основе которого функционал создает и обеспечивает ведение регистров различной сложности для сбора первичной информации, соответствующей планируемому научному анализу. Конструктор задач должен позволять оперативно изменять как конфигурацию регистров, так и создаваемую отчетность в соответствии с изменением задач научных исследований, сохраняя преемственность к уже введенной информации».

Важную тему о паллиативной помощи в своем докладе «Организация оказания поллиативной помощи населению Российской Федерации при орфанных заболеваниях» затронула д.м.н., доцент, начальник отдела научных основ организации здравоохранения ЦНИИОИЗ Минздрава России Ольга Владимировна Ходакова.

Ресурсное обеспечение паллиативной службы за период 2019–2021 гг. увеличено за счет:

• числа должностей врачей по паллиативной помощи на 24,7%, в том числе в поликлинике — на 20%, в стационаре — на 26,8%;
• количества детских паллиативных коек на 21,9%.

Мясникова Ирина Владимировна, Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, член Попечительского совета фонда «Круг Добра» выступила с лекцией «Регистры пациентов — взгляд пациентской организации» и рассказала о существующих в России регистрах.

«В настоящее время на государственном уровне ведется учет пациентов, заболевания которых попадают в два регистра, в регистр редких жизнеугрожающих заболеваний (17 заболеваний) и высокозатратных нозологий (14 заболеваний). Существующие регистры охватывают только 27 редких заболеваний. Еще по 58 заболеваниям ведет собственный информационный ресурс фонд «Круг Добра», информация в котором ограничена до наступления совершеннолетия пациентов. Но большинство орфанных заболеваний остаются за пределами федеральных регистров».

Формат мероприятия предполагал обсуждение заявленных тем и формирование конкретных предложений о совершенствовании организационных технологий при оказании медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.

Запись конференции доступна по ссылкам:
https://rutube.ru/video/private/0c999308fcc3bd3efdbd95b2e1b7a963/?p=z1SLPGY9pAidoWwecE72ZQ
https://rutube.ru/video/private/bda2fc6dc4c598d57432337382fb7690/?p=kv0wfwpWEkJxx7lCn0JojQ