Ученые ЦНИИОИЗ разработали прототип регистра пациентов со СМА

В 2021 году ЦНИИОИЗ Минздрава России и компания Рош провели первое в РФ научное исследование по определению количества пациентов с поставленным диагнозом спинально-мышечной атрофии (СМА).

Целью данного исследования стало не только исследование по определению пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) на территории РФ, но и создание регистра пациентов СМА с целью  определения потребности в лекарственных препаратах патогенетической и сопроводительной терапии.

Орфанные заболевания находятся под пристальным вниманием общественности и руководства страны в связи с их социальной значимостью. Дети и взрослые, страдающие редкими заболеваниями, нуждаются в персонализированном подходе.

Впервые обсервационное исследование по СМА было проведено в РФ в 2019 году учеными ЦНИИОИЗ, результат исследования  позволил построить прогноз количества пациентов в конкретный момент времени, результаты исследования опубликованы в журнале «Научно-практический рецензируемый журнал «Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики» № 4-2020 года https://healthproblem.ru/magazines?text=546

В настоящий момент в большинстве стран Европы и Америки начаты аналогичные проспективные исследования по сбору и анализу клинико-социальных аспектов диагностики и рутинной практики пациентов СМА различных типов.

Большинство создаваемых платформ содержит аналогичные переменные, представленные в регистре, разработанном учеными ЦНИИОИЗ. Основными трудностями в сборе информации одинаковые для всех стран, а именно, правильно поставленный диагноз, наличие генетически подтвержденного диагноза, исключение пациентов с другими диагнозами, а также исключение пациентов с 4 типом СМА.

США

Так, по данным американского исследования по состоянию на 31 декабря 2016 года база данных Cure SMA содержала 6583 человека, однако после удаления некорректных данных осталось только 1966 человек, из них 51,9% имели тип I, 32,3% - тип II и 15,8% - тип III,  доли типа IIIa и типа IIIb в этом анализе не рассчитывались.

Другое исследование RESTORE, проведенное уже в 2020 г. включает в себя не только данные по США, но и по 25 другим странам, также представляет собой проспективное мультицентровое обсервационное исследование, переменные, которые собирает регистр, совпадает с аналогами и на 3 января 2020 года содержит данные о 64 новых пациентах, что, по мнению авторов, даст возможность детальной оценки как краткосрочных, так и долгосрочных исходов заболевания.

Канада

Канадский регистр нервно-мышечных заболеваний содержит в себе информацию по всем заболеваниям группы, одной из самых сильных сторон регистра, по мнению авторов, считается улучшение компетенций страны по проведению клинических исследований новых медицинских технологий для данной группы заболеваний. В настоящее время на март 2020 года, регистр включает в себя данные из 31 клиники Канады, работающие с пациентами нейро-мышечными заболеваниями и содержит данные о 250 пациентах СМА.

Италия

Итальянский регистр нейро-мышечных заболеваний существует более 10 лет, основан на платформе информационных технологий, содержит разнообразные модули, которые позволяют работать в нем не только врачам, но и пациентам, при необходимости регистр быстро адаптируется, и включаются новые модули. На момент публикации научной статьи регистр содержал информацию более чем о 2 000 пациентах различными нейро-мышечными заболеваниями.

Россия

В структуре СМА по данным исследований на 2019 год  I тип составляет 20,5%, II тип – 49,2%, III тип – 30,3%. Указанные доли согласуются с данными Фонда СМА. Ожидаемая общая заболеваемость СМА составляет от 0,82 до 1,21 на 100 000 населения, в том числе I типом 0,14 – 0,27; II типом 0,38-0,57, III типом 0,22-0,43.

По результатам исследования группы ученых ЦНИИОИЗ планируется создание прототипа клинического динамического регистра пациентов с генетически подтвержденным диагнозом спинально - мышечная атрофия (СМА), позволяющего на региональном уровне вносить клинические данные по каждому пациенту СМА, с последующими изменениями в зависимости от клинической эффективности патогенетической терапии и состояния пациента.

Дизайн исследования – проспективное многоцентровое не интервенционное обсервационное исследование. В исследование включены данные из 41 субъектов РФ численность населения, в которых, составляет 113 139 023 человек, что соответствует 77 % от численности населения РФ, проведен анализ 763 пациентов СМА, проживающих на данных территориях.

Прототип регистра состоит из 29 переменных.

Четвертый тип СМА исключен из предоставляемых данных, т.к. по клиническим рекомендациям данный тип заболевания не требует патогенетического или паллиативного лечения, а пациенты развиваются как нормальные индивидуумы в общей популяции. Подтипы СМА классифицированы в зависимости от возраста начала заболевания, количества копий SMN2 и самой высокой приобретенной двигательной функции. Респираторная поддержка на момент заполнения анкеты: неинвазивная вентиляция легких, инвазивная вентиляция легких, не нуждается. Наличие трахеостомы. Хирургические вмешательства: хирургическая коррекция сколиоза; фундопликация по Ниссену; хирургическая коррекция вывиха тазо-бедренного сустава; хирургическая коррекция эквино-варусных контрактур и/или сгибательных контрактур коленных суставов. Реабилитационные мероприятия: периодичность, использование вспомогательных приспособлений: корсет, ортез, аппараты KAFO, AFO, тутор, вертикализатор, коляска. Нутритивная поддержка: энтерально, парэнтерально, смешанное питание, наличие или отсутствие зонда. Патогенетическая терапия: МНН препаратов, зарегистрированных в РФ, данные о замене, НЯ и ситуации, при которых становится невозможным выполнение интратекальных инъекций.

Первые выводы по исследованию уже были опубликованы в Научно-практический рецензируемый журнале «Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики» №2-2021 https://healthproblem.ru/files/pdf/631-pdf.pdf

Впервые созданный, Регистр Пациентов с генетически подтверждённым диагнозом Спинальная - Мышечная Атрофия позволяет оценить:

• демографические и статистические данные, с учетом реального времени течения заболевания с возможностью их распределения по группам (нуждающихся в ИВЛ, получающих патогенетическую терапию, находящихся на нутритивной поддержке и пр.)
• эффективность различных схем и курсов лечения применяемых препаратов, продуктов питания, при многопрофильной патологии;
• объем оказываемой и необходимой медицинской помощи, а также сформировать прогноз.

Регистр пациентов с генетически подтверждённым диагнозом Спинальная - Мышечная Атрофия (РПСМА) создан на базе специально разработанного программного обеспечения и позволяет вносить различную необходимую информацию.

* Данный регистр включает в себя общие цели регистров заболеваний (моно- и полинозологические регистры), лекарственных средств и медицинской техники, оказания медицинской помощи, включающие клинические регистры.