Ученые ЦНИИОИЗ провели первое обсервационное эпидемиологическое исследование по определению заболеваемости и распространенности орфанных заболеваний на территории РФ

Орфанные заболевания находятся под пристальным вниманием общественности и руководства страны в связи с их социальной значимостью. Дети и взрослые, страдающие редкими заболеваниями, нуждаются в персонализированном подходе, что отражено в приоритетных направлениях стратегии научно-технологического развития Российской Федерации, где сказано, что «Переход к персонализированной медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счёт рационального применения лекарственных препаратов» - основа развития здравоохранения страны. Сбор информации по редким заболеваниям имеет не только особенности, но и трудности, т.к. ни в одной из форм федерального статистического наблюдения мы не сможем найти конкретную информацию по пациентам, их состоянию и необходимым подходам к терапии.

Впервые обсервационное эпидемиологическое исследование по определению заболеваемости и распространенности заболеваний спектра оптиконевромиелита на территории РФ было проведено учеными ЦНИИОИЗ в 2020 году.

Заболевания спектра оптиконевромиелита, которые также называют болезнью Девика (ЗСОНМ) –  это расстройства, которые являются относительно редким, но разрушительным неврологическим заболеванием, характеризующимся тяжелыми эпизодами потери зрения, дисфункцией спинного мозга, дисфункцией ствола мозга и гипоталамуса.

Цель исследования - проведение эпидемиологического исследования по распространенности и заболеваемости пациентов с орфанным заболеванием (заболевания спектра оптиконевромиелита (оптиконевромиелит, болезнь Девика) (ЗСОНМ)).

Поперечное интервальное эпидемиологическое исследование было проведено в 25 субъектах Российской Федерации, имеющих различное географическое расположение. В ходе анализа информации, использованной при составлении формы № 12 ФСН «Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации», были выделены записи с кодом МКБ-10: G36.0  Оптиконевромиелит (болезнь Девика): сведения о количестве пациентов c демиелинизирующими болезнями центральной нервной системой, G35 – G37, строки 7.5.

Разработанная в ходе исследования анкета для клинических специалистов позволила провести анализ пациентов каждого типа по возрасту и полу, анализ на наличие антител к препарату авкапорину, наличие инвалидности 1-3 группы, степень инвалидизация пациентов по шкале EDSS, проводимое лечение: базисная иммуносупрессивная терапия, анти-В-клеточная терапия, анти-ИЛ6-терапия, терапия глюкокортикостероидами.

Рисунок 1. Расширенная шкала инвалидизация EDSS.

 

В Российской Федерации заболеваемость редким заболеванием ЗСОНМ составляет 0,5 [0,45-0,56] на 100 000. Женщины болеют в 3 раза чаще мужчин.

Диагностика на антитела к аквапорину проводится только у 35% пациентов, т.к. исследование не включено в перечень медицинских услуг и не входит в программу государственных гарантий. 72% пациентов, которым проводился анализ на антитела к аквапорину 4, имели положительный диагноз и 28% отрицательный. 34% пациентов не имеют инвалидности, 66% имеют различные группы инвалидности. 53% имеют балл меньше 7 по расширенной шкале инвалидизация (EDSS), 12% - больше или равно 7 баллов по EDSS. В 74% случаев региональные главные внештатные специалисты не представили данные о проводимой терапии наблюдаемых у них пациентов, 22% получают иммуносупрессивную терапию, 3% пациентов получали анти- В-клеточную терапию и только 1% - анти-ИЛ 6- терапию.

Учитывая ограниченность информации по субъектам, прогнозируемое количество пациентов в РФ в момент исследования составило от 660 пациентов при низкой степени прогноза до 6179 пациентов при высокой степени прогноза, что может быть реализовано при следующих условиях:

1. Включение анализа на антитела к аквапорину 4 в перечень медицинских услуг, которые оказываются гражданам РФ.
2. Разработка обоснования и предложения от клинического сообщества о включении алгоритма диагностики с использованием антител к аквапорину 4 в клинические рекомендации, которые необходимо утвердить в Минздраве России.
3. Подготовка клинико-эпидемиологического и экономического обоснование включения исследования на антитела к аквапорину 4 в программу государственных гарантий по оказанию бесплатной медицинской помощи гражданам РФ.

Основные выводы по исследованию представлены в Научно-практическом рецензируемом журнале «Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики» №1 – 2021 https://healthproblem.ru/magazines?magazine=75